基于飞行时间质谱系统的耳聋突变基因检测遗传性耳聋,是掌控听觉系统功能的遗传物质导致的听力障碍。不仅影响患者本身,而且可以遗传给后代,犹如一个隐形杀手在人类的群体中代代相传。患有遗传性耳聋的患儿,其疾病的根源源于有基因缺陷的父母,是父母亲的基因传递给患儿,使其发病。
利用飞行时间质谱平台可检测4个基因中的20个突变位点,达到国内行业领先水平,对进一步精准定位疾病与准确用药起到了重要意义。通过产前筛查、新生儿筛查等方式对遗传性耳聋基因进行检测,可有效防控遗传性耳聋患儿的出生、延缓已出生聋儿听力下降,真正实现早期发现、早期诊断、早期干预。
同时,北京毅新博创基于飞行时间质谱系统的耳聋突变基因检测、无创产前rh血型快速鉴定、循环肿瘤dna检测、早期食管癌筛查这4个项目同样获得“北京市新技术新产品(服务)证书”。