华大基因从2020年到2025年期间，以基于宏基因组技术的PMseq®检测项目参加国家临检中心/上海临检中心组织的多项病原宏基因组室间质评活动，并顺利通过严格考验，在病原高通量测序领域表现出优异的检测性能和良好的质量管理控制能力。充分彰显了华大基因在感染精准诊断领域持续领先的技术实力与质量标杆地位，为推动mNGS技术规范化应用、守护公共健康贡献坚实力量。
关于血浆宏基因组 (mNGS) 技术
mNGS技术通过对血浆中的游离核酸进行高通量测序，可以一次性无偏性的检测上万种病原微生物，精准鉴定病原体。采样无创，易获取，为不明原因发热、脓毒症等疑难危重感染患者的救治提供了重要的诊断依据，成为感染性疾病诊断的重要工具。
然而由于血液样本中微生物游离核酸 (cfDNA) 含量极低且高度片段化，易受人源核酸、环境背景微生物等影响干扰检测结果，且mNGS检测流程复杂、解读困难，对实验操作、生信分析、报告解读及实验室管理的要求很高。
因此建立全面质量管理体系，确保mNGS检测全流程的标准化，提高结果的准确性至关重要，确保临床诊断价值，真正为患者的精准治疗保驾护航。
本次室间质评为DNA检测流程，检测病原涵盖细菌、真菌、DNA病毒等20余种微生物，从假阳性、假阴性、稳健性三大维度全面评估实验室的特异性、灵敏度与稳定性。
华大基因多家实验室顺利通过此次室间质评得益于多年来对技术的迭代升级、自动化与标准化领域的长期投入，PMseq®宏基因组检测项目具备了精准、稳定和标准化的突出特点，为临床血流感染的诊疗决策提供了可靠依据。
华大基因PMseq®宏基因组高通量测序项目技术亮点：
1
对于全血样本，通过对血浆中的游离核酸进行高效检测，减少人源宿主核酸的影响；
2
依托MGI测序平台DNB滚环扩增技术，避免测序错误积累，提高准确性；单样本测序数据量平均可达40M，高测序数据量极大提升检测敏感性，真正保障宏基因组学的无偏性；
3
临床级别PMDB数据库和核心智能算法保证结果准确；
4
PMseq®全流程质控为检测保驾护航。
从2020年至2025年，华大基因参加了多项全国性下呼吸道、中枢神经系统、血液cfDNA和传染病等领域宏基因组室间质评，并全部顺利通过。华大基因PMseq®病原宏基因组高通量测序项目拥有稳定的检测能力、强大的实验室管理体系、全面的整体解决方案。
